1. 如何看地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告單？
2. 孕婦血紅蛋白a2值為2.2屬于地中海貧？
3. 珠蛋白生成障礙性貧血篩查結(jié)果怎么看？
4. 父母都沒(méi)有地貧孩子會(huì)有嗎？
5. 請(qǐng)問(wèn)新生兒篩查地貧結(jié)果異常就一定有地貧嗎？
6. 地貧基因檢測(cè)未見(jiàn)異常能完全排除地中海貧血嗎？

如何看地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告單？

地中海貧血基因檢測(cè)需要先做血常規(guī)，然后是血紅蛋白電泳分析。血常規(guī)主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，各型地貧均會(huì)下降，但是此項(xiàng)只能提示地貧風(fēng)險(xiǎn)，不能作為診斷標(biāo)準(zhǔn)，而血紅蛋白電泳是用于檢驗(yàn)異常Hb的，HbA2的增高和降低是地中海貧血最重要的診斷依據(jù)。

孕婦血紅蛋白a2值為2.2屬于地中海貧？

可能是地中海貧血。診斷可以通過(guò)檢查血常規(guī)、骨髓和相關(guān)基因來(lái)進(jìn)行。地中海貧血分為輕度和重度。中度和重度貧血通常很嚴(yán)重。患者可能患有黃疸，即黃色眼睛和深色尿液，如啤酒或茶。此外，地中海貧血是溶血性貧血，紅細(xì)胞異常且容易受損，從而導(dǎo)致黃疸和尿黑。此外，損傷主要在脾臟。

珠蛋白生成障礙性貧血篩查結(jié)果怎么看？

珠蛋白生成障礙性貧血篩查結(jié)果怎么看？

珠蛋白生成障礙性貧血的篩查首選方法為血液篩查，篩查結(jié)果可參看以下標(biāo)準(zhǔn)。

1. 血常規(guī)篩查，Hb降低程度不一，無(wú)論α還是β型地中海貧血，紅細(xì)胞均為小紅細(xì)胞和低色素。如果平均紅細(xì)胞體積MCV＜80fl，平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量MCH＜26pg，則篩查為陽(yáng)性，需做進(jìn)一步檢查。但這兩項(xiàng)指標(biāo)在靜止型地中海貧血和復(fù)合型地中海貧血的檢測(cè)中可能完全正常。

1. 血紅蛋白電泳檢查：重型β地貧患者的HbF含量明顯增高，輕型則可正常或輕度升高，而HbA2可增高。具體可有：HbA2＜2.5％，懷疑為α-地中海貧血，應(yīng)進(jìn)一步檢查血清鐵水平，排除缺鐵性貧血；HbA2＞3.5％，懷疑為β-地中海貧血或β-地中海貧血復(fù)合α-地中海貧血；HbF＞2.3％，考慮為β-地中海貧血。

1. 血涂片中可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不均，有靶形紅細(xì)胞，包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性。

1. 骨髓中幼和晚幼紅細(xì)胞增多，可見(jiàn)環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞。

除上述篩查結(jié)果外，確診珠蛋白生成障礙性貧血還需要有陽(yáng)性家族史，重型患者多有貧血、鞏膜黃染、肝脾腫大和發(fā)育障礙，家族史不確定的可以行基因檢查。

本內(nèi)容由北京醫(yī)院 血液內(nèi)科 主任醫(yī)師 范蕓審核

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父母都沒(méi)有地貧孩子會(huì)有嗎？

地中海貧血屬于遺傳性的疾病，如果孩子的父母都不罹患這個(gè)疾病，且，都不攜帶地貧基因的話，那么孩子一般是不會(huì)得地中海貧血的。這一點(diǎn)你就不要擔(dān)心了。但是，假如你不知道夫妻雙方是否攜帶地中海貧血基因，且你當(dāng)?shù)厥堑刎毜母甙l(fā)地區(qū)，則建議你夫妻雙方到當(dāng)?shù)氐倪z傳醫(yī)學(xué)科或者是產(chǎn)前醫(yī)學(xué)科，在進(jìn)行地貧基因相關(guān)檢查即可。

請(qǐng)問(wèn)新生兒篩查地貧結(jié)果異常就一定有地貧嗎？

新生兒篩查地貧結(jié)果異常不一定就有地中海貧血癥，還要等復(fù)查確診才能確定。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，吃藥補(bǔ)血的效果是非常有限的。應(yīng)該重視血紅蛋白的定期檢查，對(duì)這種情況最基本的診斷仍然需要做一次基因測(cè)試來(lái)確定新生兒屬于哪種類型的貧血，看病情的具體性對(duì)癥治療。

地貧基因檢測(cè)未見(jiàn)異常能完全排除地中海貧血嗎？

地中海貧血如果通過(guò)基因篩查檢測(cè)的技術(shù)沒(méi)有看到異常，那么基本上可以完全排除，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀褪沁z傳方面引起的，在廣東廣州這些地區(qū)是最容易出現(xiàn)的，一般來(lái)說(shuō)是通過(guò)血紅蛋白的篩查，基因檢測(cè)技術(shù)來(lái)確定，患者可以明確原發(fā)貧血的現(xiàn)象癥狀。